28-01-2026
В систему ОМС включили тест на риски врожденных и наследственных патологий у новорожденных
В Петербурге представили программу, которая делает более доступными генетические тесты для будущих родителей. Городская система тестирования и скрининга беременных в этом году расширилась. Впервые в систему ОМС включили тест, который позволит выявить у беременных женщин риски врожденных и наследственных заболеваний. Подробности в репортаже Артема Сащенко.
В Петербургских клиниках продолжают внедряться новые технологии в области генетики. Сегодня перинатальная диагностика пополнена крайне важной опцией – неинвазивным пренатальным тестированием. Это исследование, которое позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода с помощью анализа внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной женщины. Также отрабатывается система вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе, экстракорпорального оплодотворения. Это и неонатальный скрининг, который уже вовсю применяется, - обследование новорождённых, направленное на выявление наследственных и врождённых заболеваний на ранней стадии. Также в этом году будет внедрено доимплантационное тестирование эмбриона на тяжелые моногенные заболевания, на особенности хромосомного набора родителей. Предполагается скринировать три хромосомные патологии, связанные с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау. Это очень важный шаг вперед, говорит директор НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта Игорь Коган: «Поэтому у нас создается целый круг замкнутый генетических технологий, который позволяет добиться улучшения показателей не только демографии, но и качества здоровья, продолжительности жизни нашего населения. Традиционно у нас скрининг врожденных и наследственных заболеваний включал ультразвуковое исследование, биохимическое тестирование и инвазивную пренатальную диагностику, которая выполняется по строгим показаниям. И в этом году впервые в систему ОМС введен неинвазивный пренатальный тест, который проводится в первом триместре беременности и позволяет выявить группу повышенного риска беременных с риском врожденных и наследственных заболеваний, хромосомной патологией”. Сейчас в России порядка пяти разработок отечественных тестов для такого тестирования, одну из них разработали петербургские ученые НИИ Отта. Такой тест позволяет сузить группу риска и направить пациентку на дополнительные исследования для установления более четкого
диагноза. Чем он раньше поставлен, тем больше шансов у малыша и родителей на здоровую нормальную жизнь.
